上海瑞金醫院檢驗科主任技師 王學鋒

血友病，是常見的遺傳性出血性疾病。該病的發病率約為1/5000個出生男性，因此，血友病并不罕見。作為血友病患者或患者的家長，我們需要注意什么呢？

根據體內凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺陷缺乏的程度不同，患者以輕重不等的自發性或創傷后出血傾向為表現，主要出血部位是關節、肌肉和實質性臟器，皮膚黏膜也可以有出血癥狀。血友病患者出血，一般的止血制劑無效，必須及時注射凝血因子Ⅷ或Ⅸ制劑。應該注意的是，血友病患者出血，須盡早輸注相應的凝血因子制劑。若一味拖延治療時間，會加重出血，延遲康復并使治療費用增加。國外推崇患者在家庭實施凝血因子自我注射，往往會起到較好的治療效果。

血友病患者可以接受預防接種，所不同的是接種后按壓的時間要比普通孩子長。血友病患者應該盡量避免肌肉注射，因后者極易導致注射局部血腫的形成。若需注射給藥，一般可以選擇靜脈點滴途徑。適宜的體育鍛煉對血友病患者改善癥狀，提高關節和肌肉的功能是必需的。血友病患者最適合的體育運動項目是游泳和騎自行車。

血友病一般是男性發病，女性雖然只是攜帶致病基因不發病，但其可以將致病基因傳給男性的后代導致其發病。因此，對血友病家族中有生育愿望的女性實施基因診斷，可以明確其致病基因攜帶狀況。若為致病基因攜帶者，可以在中孕期實施產前診斷。此外，輔助生殖技術與基因診斷技術使胚胎水平的基因篩查成為可能，這就是所謂的植入前的基因診斷：在胚胎形成后，通過基因檢測，選擇健康的胚胎植入母親子宮，可以從根本上杜絕致病基因的遺傳。

近年來，血友病基因治療也獲得了極大的成功。罹患血友病是不幸的，但又是幸運的，因為該病可防、可治，疾病治愈的曙光已經呈現。