花上幾百元，收到一個基因試劑盒，采集一點唾液或血液，再寄回基因檢測公司進行檢測。過一段時間，你就能得到一份關于自己基因的分析報告，其中包括患病風險、祖源信息、天賦技能、情緒社交……最近，這類基因檢測在網上很火爆，不少網絡紅人都有推薦。隨著生活水平的不斷提高，人們開始更加關心和注重自身的健康狀況，基因檢測也隨之受到追捧，走進越來越多人的生活。然而，目前市場上的基因檢測產品五花八門，價格差異巨大，讓公眾既好奇，又有些看不懂。

神秘的基因究竟能告訴我們什么？基因檢測真的能夠“解碼生命”嗎？這樣的檢測結果到底靠不靠譜，能相信嗎？近日記者進行了采訪。

基因檢測的時代來了

2014年時測定一個人的基因組只需要1天，目前成本有望減到100美元

什么是基因？

“我們每個人之所以跟父母長得相像，是因為遺傳，而攜帶遺傳信息的物質就是基因。”業內專家、曾任賽默飛世爾中國區臨床市場戰略總監的柴映爽解釋說，人的身體由蛋白質構成，蛋白質來自于RNA，RNA則來自于DNA。DNA是由4種不同的堿基根據不同的序列組成的雙螺旋結構，這個排列的順序就是遺傳信息。“就像用磚頭蓋房子一樣，基因序列的不同決定了生物多樣性和我們在這個世界上的表現形式。”

上世紀90年代，人類基因組計劃啟動，該計劃就是要通過測出人類基因組DNA的30億個堿基對的序列，來發現所有人類基因，找出它們在染色體上的位置，從而破譯人類全部遺傳信息。經過十幾年的努力，耗資30億美元之后，人類基因組計劃才宣告完成。“隨著技術的不斷進步，在2014年時，我們測完一個人的基因組只需要1天，成本在1000美元左右。目前，最新的目標是100美元。所以可以說，基因檢測的時代到來了。”柴映爽說。

北京協和醫學院基礎學院教授張宏冰介紹，臨床上一般是通過檢查基因的序列，并與健康人的參數進行對比，判斷這些序列是否改變，進而找出可引起疾病的變異基因。“目前，基因檢測在遺傳性疾病篩查、腫瘤治療、尋找傳染病致病原、指導個體化用藥等方面有顯著的效果。”

專家舉例說，唐氏綜合征是我國發生率最高的出生缺陷之一，35歲以上的育齡婦女一般都要通過做羊水穿刺，來檢查染色體核型。但是，羊水穿刺有一定感染甚至流產的風險。“胎兒和母親的血液通過臍帶交換，因此母親血液中有微量的胎兒DNA片段，過去是檢測不到的，現在就可以用基因測序進行無創產前篩查，來實現優生優育。”柴映爽表示。

除了在產前對高危人群進行遺傳性疾病的篩查診斷外，腫瘤也是一個基因改變的疾病。因此，在腫瘤診斷治療過程中，基因檢測也能發揮重要作用。張宏冰說：“對于近年來興起的免疫療法，檢測腫瘤突變率是一個重要的輔助手段。未來，基因檢測甚至有望幫助實現免疫治療個體化。每個人基因突變可能都是不相同的，通過這種精準醫學的手段，就能實現精準地識別和治療。”

此外，基因檢測技術還為早期發現新病原、監控病原變異提供了關鍵技術，對于傳染病防治有重要的意義；通過基因檢測，還能判斷患者對藥物敏感程度和藥物代謝情況，指導個體化用藥。