罕見病，對于整個社會而言發病率很低，是少數人才有的疾病。正因為如此，罕見病長期被忽視，導致大多數患者得不到及時診治，而且用藥面臨困難。記者從剛剛結束的廣東省醫學會第三次罕見病學學術會議上獲悉，罕見病80％是遺傳疾病，我國尚無確切的罕見病流行病學數據。目前，只有不到1%的罕見病擁有有效治療方法。但即使有治療方法，我國患者仍然陷入“無藥可用”的困境，原因是藥物不是太貴就是太便宜，導致愿意生產的企業很少。

罕見病80％是遺傳疾病

據廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任醫師、主任劉麗介紹，罕見病是相對于“常見病”而言的“不常見的病”，多為先天性因素引起。

“世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口數0.65％。～1％。的疾病或病變。”劉麗說，目前全球范圍內已確認的罕見病種約6000～7000種，占人類疾病的10%左右。

“據統計，在全球范圍內已確認的罕見病種中，80％是遺傳疾病。”劉麗解釋，大多數罕見疾病為基因缺陷引發，在人體的2萬多個目前認為有功能的基因中，平均每個人都有5～10個基因存在缺陷，當配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時，子代就有可能會發生罕見疾病。

“大多數罕見疾病的臨床表現復雜多樣，常常涉及多個器官、多個系統，診斷困難。”劉麗指出，由于大多數罕見疾病為基因缺陷引發，往往是家族病。“如果一家有幾個人患上這種病，基本上都會因病致貧的。”

呼吁自貿區設罕見病藥售賣點

劉麗介紹，罕見病患者治療存在以下三種困境：首先，只有不到1%的罕見病擁有有效治療的方法。其次，我國的罕見病患者“用藥難”。一是藥太便宜。例如生物素酶缺乏癥、戊二酸尿癥II型這兩種罕見病，主要是使用維生素B12或一種特殊奶粉。這兩種治療方法都很便宜。可正是因為維生素B12太便宜，使用人群又很少，沒有廠家愿意生產。“患者只能通過海淘甚至是淘寶去購買。”她說，在澳大利亞以及一些歐美國家，有基金會會對生產企業進行補貼。

二是藥太貴。劉麗說，有的罕見病一個月藥費就要幾十萬元，一年要100萬元～200萬元。但由于人群少、市場需求相對低、研發成本高，很少有制藥企業研發。這種藥被稱為“孤兒藥”，目前我國研發仍處于空白。許多治療藥物基本依賴進口。但進口藥價格昂貴，而且不在醫保范圍。

參與此次研討會的省衛計委巡視員廖新波呼吁，可以考慮在南沙等自貿區設立罕見病藥物和特殊食物售賣點，以緩解罕見病患者的燃眉之急。

建議將更多罕見病納入篩查

劉麗認為，罕見病80％是遺傳疾病，當配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時，子代就有可能會發生罕見疾病。若不能及時確診給予遺傳咨詢或產前診斷，就會再次孕育出同樣出生缺陷的患兒。

因此，劉麗認為，對新生兒進行罕見病的篩查非常有必要。首先，可以早期診斷。因為畢竟有些罕見病是可以用藥物干預的，而且藥也很便宜。其次，如果第一個孩子患有罕見病，第二個孩子也有可能患上。“因為很多罕見病要到幾歲后才發病。”

然而，現在盡管我國在技術上已經可以對不少罕見病進行篩查，但因為沒有納入國家計劃，導致許多孩子錯過了及早干預。劉麗呼吁，政府將更多的罕見病納入新生兒篩查。（記者黃蓉芳）