早在今年初，另一種罕見病——嬰兒痙攣癥，因治療藥物促腎上腺皮質激素（ACTH）短缺而被媒體廣泛關注。同樣關注此事的還有醫衛界全國政協委員嚴衛星和對外友好界全國政協委員韓方明。

　　“ACTH價格低廉，正規售價每支也就幾塊錢。不過，由于用量較少，利潤空間較小，生產企業很少，缺貨后導致全國患兒難以得到治療。”嚴衛星說，現在ACTH的價格被炒到幾百元，甚至上千元一支，很多患者家庭難堪重負。

　　藥物短缺不只發生在嬰兒痙攣癥一種罕見病身上，前幾年血友病患者急需的凝血八因子短缺就是例子。“罕見病藥物、生物制品、血液制品短缺，是涉及我國藥品可及性的重要問題，亟待關注。”韓方明表示。

　　能治但無藥是更大的不幸

　　據悉，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰～1‰之間的疾病。我國雖然沒有罕見病的官方權威定義，但中華醫學會醫學遺傳學分會在組織專家研討時就我國罕見病定義達成共識：患病率低于五十萬分之一，或新生兒發病率小于萬分之一的疾病可稱之為罕見病。

　　“參照這一定義，我國罕見病總患病人數約1680萬人。我國目前已發現的罕見病有5781種，八成左右由遺傳引起，可治的僅1%。”十一屆全國政協委員、上海市醫學會罕見病專科分會主任李定國教授曾表示。

　　“罕見病治療的可能性很小，這已經是不幸，但是有些能治療的卻無法獲得藥物則是不幸中的不幸。”嚴衛星說。

　　戈謝氏病就是例子。與其他罕見病不同，這種病通過藥物治療，不影響患者的正常生活起居。不過，全國政協委員、江西師范大學教授王東林表示，由于治療戈謝氏病的藥物依賴進口，價格昂貴，且目前沒有被納入醫保，患者只能“望藥興嘆”。

　　罕見病藥物生產缺少激勵機制

　　“罕見病也是病，這個群體不應被忽視。然而，目前我國罕見病藥物保障體系存在諸多瓶頸，主要原因之一就是企業不愿生產。”嚴衛星表示，罕見病藥物由于市場小、成本高、投資風險大，國內藥企生產動力不強。

　　王東林表示，由于罕見疾病的發生幾率很低，研究者能夠獲得的研究資源也非常有限，研究的難度大，因此很少關注這一領域；外加國際合作開展不夠，導致患者獲得救命藥的途徑很窄。

　　另一個現實問題就是醫保無法報銷。韓方明說，現行醫保藥品報銷目錄是為了常見病設立，罕見病藥品被拒之門外，而罕見病藥品嚴重依賴進口，導致藥價很高，患者負擔過重。