該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例

兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。

璐璐的染色體核型分析報告單。 新京報記者 趙蕾 攝

這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐氏綜合征。像是被拽進了一場噩夢，楊柳沒再睡過好覺。她左思右想，將產下唐氏兒(唐氏綜合征兒童)的根源指向了醫院和無創基因檢測技術(以下簡稱無創基因)。

7月13日，一篇《華大癌變》的報道在網絡發酵，文中講述湖南長沙某位母親，質疑以華大基因為代表的無創基因技術未能起到篩查作用。

無創基因檢測技術在國內推行的第8年，該技術被推到輿論的風口浪尖。國家衛生健康委員會(以下簡稱國家衛健委)告訴新京報記者，此項技術已在340家具有產前診斷技術的醫療機構開展，根據國內外臨床研究結果表明，仍存在假陰性和檢測失敗病例。廣大孕婦應提高自我保健意識，正確認識各類產前篩查與診斷技術的效果和局限性。

未檢測到的唐氏兒

二歲三個月的璐璐看起來并無異樣，是個漂亮的小女孩。仔細觀察，才注意到她總是毫無目的地到處亂爬，把抽紙盒內的餐巾紙一張張抽出來往嘴里塞。楊柳上前呵斥，璐璐只會用雙手不停敲打地板，嘴里號叫著，在她臉上，你猜不出任何情緒。

璐璐的檢測分析報告顯示，她比正常人多了一條21號染色體，即21三體綜合征(唐氏綜合征)。正常人為一對21染色體，但唐氏兒由于母親或父親的卵子或精子在減數分裂時，第21號染色體未能正常分開，導致胎兒多出一條21號染色體。患者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

璐璐身上即有唐氏兒80%的臨床特征。她沒有鼻骨，左手大拇指指骨上多了一節指頭，全身肌張力弱，直到現在都無法雙腿直立站穩，更不會走路。唯一學會的話便是“爸爸、媽媽”。

每周一到周四，璐璐都要去康復中心進行各半小時的語言和身體的康復訓練。

楊柳用了兩年時間接受這一切。起初，她把自己鎖在家里，整夜以淚洗面。趁家人出門，她開過兩次煤氣，吞過安眠藥，吃上抗抑郁的藥物，整個人差點垮掉。

“如果當初檢測出是唐氏兒，無論如何我也不會讓孩子來世上受苦。”楊柳說，懷孕14周時，天津華大醫學檢驗所曾為她出具了胎兒染色體檢測臨床報告單，結果顯示為低風險。

“是醫生推薦我做的無創基因，她多次告訴我，結果是好的，沒啥問題，我也就信了。”事后，她發現與她經歷相似的家庭約五六十家。

7月13日，一篇《華大癌變》的報道在網絡發酵，文中講述湖南長沙某位母親，質疑以華大基因為代表的無創基因技術未能起到篩查作用，導致自己生出“13號染色體長臂缺失綜合征”的嬰兒，且不予理賠。

這篇文章在一個叫做“無創假陰”的QQ群里引發了激烈討論。“都說無創基因有99%以上的準確率，偏偏我們就是這不到1%了？”大家憤憤不平。這個近百人的QQ群里，30歲以上的產婦居多，分布在全國各地。

據統計，群內半數以上成員是從各大醫院或基因檢測機構獲得無創基因檢測的臨床報告單，并在被告知“低風險”后生下唐氏兒。

為這些母親提供基因檢測項目的公司集中在華大基因、廣州金域醫學檢測中心、貝瑞和康和湖南家輝等。

群主李瑩的遭遇和楊柳類似。2016年11月初，在西安高新醫院產檢的李瑩收到湖南家輝遺傳專科醫院出具的無創基因檢測報告，結果為低風險。醫生瞥了一眼說：“沒事”，34歲的李瑩沒再考慮做羊穿診斷。

男孩出生起就伴隨著重癥肺炎，出生后20多天里，幾次因呼吸困難而咽氣。“群里有兩個唐寶已經因為器官畸形、衰竭離世”，李瑩沒想到，生二胎變成了一場生死搏斗。

“當初直接做羊穿得了，哪有這些事”、“無創基因存在的意義是什么，騙錢嗎？”群里每天都有人發問。