基因差異導(dǎo)致人體代謝率不同

同樣服藥，為何治療的效果不同？怎樣才能提高醫(yī)療的精準(zhǔn)度？日前，在“精準(zhǔn)醫(yī)療與人類未來(lái)”論壇上，記者就此話題采訪了遺傳學(xué)及相關(guān)領(lǐng)域的專家和學(xué)者。

“那是因?yàn)樗幬镌隗w內(nèi)的代謝運(yùn)輸過(guò)程，都是由基因來(lái)調(diào)控的”，從事遺傳學(xué)研究的李銳告訴記者。據(jù)他介紹，服藥后藥物被人體吸收進(jìn)入血液，血液中藥物濃度低，無(wú)法產(chǎn)生療效；血液中藥物濃度高易積聚產(chǎn)生副作用。“與藥物代謝相關(guān)的基因負(fù)責(zé)運(yùn)輸藥物，藥物運(yùn)輸過(guò)程中任何一個(gè)環(huán)節(jié)出現(xiàn)問(wèn)題都會(huì)影響整體效果，由于人的基因不同，也導(dǎo)致人體的代謝率不同，另外，基因特定點(diǎn)的突變還會(huì)使藥物完全失效。”李銳說(shuō)。

據(jù)李銳介紹，基因有兩個(gè)主要特征，一是可檢測(cè)，即通過(guò)物理或化學(xué)方法獲得基因序列；二是可分析，即通過(guò)生物信息可以解碼基因攜帶的信息。因此，基因檢測(cè)讓健康管理變得更“精準(zhǔn)”。

基因檢測(cè)降低遺傳性腫瘤患病風(fēng)險(xiǎn)

據(jù)了解，與腫瘤相關(guān)的基因可以在家族中遺傳，約5%~10%的腫瘤是遺傳的。“基因檢測(cè)技術(shù)能降低遺傳性腫瘤患者的風(fēng)險(xiǎn)。”從事基因技術(shù)的專家莫維克認(rèn)為，基因檢測(cè)能為人類提供更精準(zhǔn)的醫(yī)療服務(wù)，尤其是腫瘤的治療，腫瘤治療也一直被認(rèn)為是精準(zhǔn)醫(yī)療的短期目標(biāo)。莫維克說(shuō)：“腫瘤就是一種基因病，特別是由特定致病基因突變導(dǎo)致的遺傳性腫瘤，是具有家族聚集性的腫瘤，占所有腫瘤的比例約10%。”

據(jù)他介紹，腫瘤的發(fā)生是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。高外顯率的胚系突變導(dǎo)致腫瘤發(fā)生，很少或者幾乎不需要環(huán)境因素的協(xié)同作用；低外顯率突變需要與環(huán)境中誘發(fā)因素共同作用，才能引起惡性腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)升高；體細(xì)胞突變和環(huán)境因素影響相結(jié)合，才能導(dǎo)致惡性腫瘤發(fā)生。從遺傳性腫瘤到散發(fā)性腫瘤，基因突變引起的腫瘤易感性連續(xù)遞減。

遺傳性乳腺癌—卵巢癌綜合征為常染色體顯性遺傳，是典型的家族遺傳性腫瘤，發(fā)病率約為1/800，該綜合征涉及的易感基因主要為BRAC1和BRAC2基因，攜帶上述基因突變的患者，終生患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)都很高。而B(niǎo)RCA1/2基因是人體內(nèi)非常重要的抑癌基因，其編碼的核磷蛋白通過(guò)同源重組通路參與DNA雙鏈的損傷修復(fù)，因此，建議30歲以上的女性應(yīng)該把（乳腺癌相關(guān)的）基因檢測(cè)作為一種常規(guī)的檢測(cè)。遺傳性結(jié)直腸癌也是一種家族遺傳性腫瘤，結(jié)直腸癌中有5%~10%屬于遺傳性結(jié)直腸癌。

據(jù)有關(guān)數(shù)據(jù)顯示，2017年，33%的檢測(cè)（約20萬(wàn)人次）為遺傳性腫瘤基因檢測(cè)，中國(guó)遺傳性腫瘤基因檢測(cè)在病例與數(shù)據(jù)收集、遺傳咨詢師培訓(xùn)、門診數(shù)量增加等方面都取得了長(zhǎng)足進(jìn)步，但在基因檢測(cè)領(lǐng)域的標(biāo)準(zhǔn)、產(chǎn)品質(zhì)量等諸多問(wèn)題還有待提高。

由此可見(jiàn)，對(duì)于家族遺傳性腫瘤的防治，基因檢測(cè)不失為一種很好的手段。基因檢測(cè)技術(shù)與傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)相比，能使醫(yī)療更精準(zhǔn)、更快速，還可減少醫(yī)療資源的浪費(fèi)以及無(wú)效和過(guò)度醫(yī)療。通過(guò)遺傳性腫瘤基因檢測(cè)，可以預(yù)測(cè)相應(yīng)腫瘤發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，做到早篩查、早診斷，并以此為依據(jù)制定相應(yīng)的精準(zhǔn)預(yù)防和精準(zhǔn)治療方案，降低腫瘤的發(fā)病率和死亡率。