11月8日下午3點(diǎn)，全國(guó)政協(xié)舉辦第58次雙周協(xié)商座談會(huì)，主題是“重視特殊教育”。來(lái)自深圳華大基因股份有限公司（下稱(chēng)華大）的CEO尹燁，是本次雙周協(xié)商座談會(huì)邀請(qǐng)的專(zhuān)家之一。

尹燁是受全國(guó)政協(xié)教科文衛(wèi)體委員會(huì)副主任馬德秀的推薦前來(lái)參加本次座談會(huì)的。關(guān)于推薦理由，馬德秀委員這樣告訴記者：“殘疾人，不僅需要特殊教育，也需要特殊關(guān)注。特殊關(guān)注的起點(diǎn)，就是在源頭通過(guò)有效控制特別是科技的力量來(lái)控制出生缺陷以減少殘障人群總數(shù)。而以基因技術(shù)為代表的先進(jìn)技術(shù)的普及和應(yīng)用，可從源頭顯著減少盲、聾、愚等殘障發(fā)生，將會(huì)把出生缺陷和殘疾工作從‘事后幫扶’轉(zhuǎn)向‘提前預(yù)防’，給殘障事業(yè)注入高科技力量。”

華大，正是國(guó)內(nèi)以及國(guó)際基因研究領(lǐng)域的領(lǐng)跑者。

基因檢測(cè)可有效控制出生缺陷

基因，也被人們被稱(chēng)作生命的密碼。因?yàn)槭玛P(guān)生命的秘密，解讀生命密碼的基因測(cè)序工作也似乎總是蒙著一層神秘的面紗。

“其實(shí)，基因科技并非高高在上到大眾無(wú)法觸碰，正如其中文翻譯‘基本的因素’，它與每個(gè)人的生活都息息相關(guān)。就像幾乎每個(gè)人都知道自己的身高、體重、血型一樣，其實(shí)，每個(gè)人也應(yīng)該知道自己的基因。這既是一個(gè)人的權(quán)利，也可以保障一個(gè)人更健康地生活。”尹燁直言。

據(jù)尹燁介紹，我國(guó)是目前世界上聽(tīng)力障礙人群最多的國(guó)家。在我國(guó)8500萬(wàn)殘疾人群中，約2700萬(wàn)人是聽(tīng)力言語(yǔ)殘障人士，且每年仍有3萬(wàn)余名新生耳聾患兒出生，因而耳聾也是我國(guó)第一大殘障疾病。“引起耳聾的原因有很多，但在耳聾患者中，約60%與遺傳因素有關(guān)，而且正常人群中也存在較高的基因突變致聾現(xiàn)象，因此耳聾發(fā)病率在我國(guó)一直居高不下。實(shí)際上，對(duì)于因基因缺陷導(dǎo)致的耳聾，如果患兒父母在產(chǎn)前花數(shù)百元錢(qián)做一次基因檢測(cè)，然后經(jīng)過(guò)專(zhuān)科醫(yī)生的生育指導(dǎo)，這些帶有耳聾基因的父母就幾乎可以避免生聾寶寶了。”

“‘一針致聾’的現(xiàn)象在我們生活中也很常見(jiàn)。如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華以及她的同伴們，在出生的時(shí)候進(jìn)行過(guò)耳聾基因篩查，或許她們之中一半以上的人就可能避免‘一針致聾’的悲劇。這是因?yàn)檫@類(lèi)因藥物致聾的患者，他們體內(nèi)的線粒體基因發(fā)生了突變，對(duì)慶大霉素、鏈霉素等氨基糖甙類(lèi)抗生素高度敏感，需要終生禁用氨基糖甙類(lèi)抗生素，否則使用后會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重耳聾現(xiàn)象。”尹燁向記者介紹。

眾所周知，唐氏綜合征（21-三體綜合征）是小兒染色體疾病中最常見(jiàn)的一種。該類(lèi)患兒因?yàn)槿旧w畸變，出生之后往往伴發(fā)嚴(yán)重的學(xué)習(xí)和智能障礙，不僅會(huì)直接影響患者自身的生活質(zhì)量，還給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。

“同樣的，如果唐氏綜合征患兒的母親在產(chǎn)前接受過(guò)染色體疾病基因篩查，那么包括唐氏綜合征在內(nèi)的所有染色體疾病就幾乎都可以全部避免了。”尹燁告訴記者，目前我國(guó)城市人群中，約有20%的孕婦選擇了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目，僅華大在過(guò)去7年時(shí)間就已經(jīng)累計(jì)做過(guò)160萬(wàn)例無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，避免了2.5萬(wàn)例遺傳缺陷兒的出生，遠(yuǎn)遠(yuǎn)領(lǐng)跑世界同行。

遺傳病基因檢測(cè)應(yīng)面向所有孕婦

“現(xiàn)在我們看到，基因科技正在以潤(rùn)物細(xì)無(wú)聲的態(tài)勢(shì)逐步深入到各位孕媽媽的意識(shí)里。可與此同時(shí)，我們還應(yīng)該看到，基因科技在遺傳病防控方面的優(yōu)勢(shì)作用還遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒(méi)有得到充分發(fā)揮，很多人對(duì)基因篩查仍然一無(wú)所知，我國(guó)新生兒的出生缺陷率仍然較高。”尹燁強(qiáng)調(diào)。

這是因?yàn)椋蠖鄶?shù)的遺傳病目前醫(yī)學(xué)界或尚未找到有效的醫(yī)療方法或者需要付出極高的醫(yī)療成本。如唐氏綜合征和遺傳性耳聾患者，據(jù)保守估計(jì)，一個(gè)唐氏綜合征患兒帶來(lái)的直接經(jīng)濟(jì)損失高達(dá)過(guò)百萬(wàn)元，一名耳聾患兒一生也要耗費(fèi)社會(huì)衛(wèi)生資源約70萬(wàn)元。而地中海貧血這種覆蓋人群廣且基因攜帶率也很高的地方性遺傳病，雖然可以通過(guò)輸血的方式治療，但患兒的學(xué)習(xí)、工作和生活都受到直接影響，且患者一般需要幾十萬(wàn)元乃至更多的醫(yī)療花費(fèi)，這對(duì)很多家庭而言都是不堪重負(fù)。

“所以，我們需要從另一個(gè)角度去思考特殊教育的問(wèn)題，那就是通過(guò)科技手段去減少需要特殊教育的殘障兒的出生。不然，出生之后再給予殘障兒事后幫扶，往往代價(jià)較高且作用較小。”馬德秀表示。

而在尹燁看來(lái)，我國(guó)人口基數(shù)大，因出生缺陷導(dǎo)致的社會(huì)負(fù)擔(dān)比較重，因此缺陷兒的出生阻斷比較適合我國(guó)的國(guó)情。

“需要說(shuō)明的是，針對(duì)遺傳病的基因篩查應(yīng)該面向全部孕婦，而不是臨床醫(yī)生常常建議的高危人群。這是因?yàn)椋环矫嫖覀兠總€(gè)人都不完美，都平均攜帶著7~30個(gè)有害的基因突變，所以并不一定是父母有了遺傳病他的孩子才會(huì)生病，其實(shí)父母沒(méi)有遺傳病也可能生出有遺傳病的孩子。另一方面，高危人群和低危人群的區(qū)分本身并沒(méi)有嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)依據(jù)，且普通篩查中假陽(yáng)性、假陰性的概率較高，而實(shí)際生活中臨床上80%的唐氏綜合征患兒都是由所謂的低危孕婦生出來(lái)的。因此，我們建議將‘基因防控出生缺陷’納入國(guó)家戰(zhàn)略，選擇‘唐氏綜合征’、耳聾等重大疾病作為突破口，通過(guò)普及無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目來(lái)實(shí)現(xiàn)對(duì)這些疾病的基本控制。”尹燁特別指出。

群防群控尚需政策給力

“國(guó)際上對(duì)出生缺陷防控推行的是‘三級(jí)預(yù)防’策略。即在孕前通過(guò)婚前和孕前體檢，綜合干預(yù)預(yù)防出生缺陷的發(fā)生；在產(chǎn)前通過(guò)孕期篩查和產(chǎn)前診斷識(shí)別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生；在新生兒階段對(duì)疾病做早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療、避免或減輕致殘，保證患兒的生活質(zhì)量。我很欣慰地看到，中國(guó)在出生缺陷防控的很多方面已經(jīng)取得了全球領(lǐng)先優(yōu)勢(shì)，特別是以華大為代表的民族企業(yè)通過(guò)不懈努力打破了國(guó)際壟斷，實(shí)現(xiàn)了基因檢測(cè)技術(shù)的普及。”馬德秀告訴記者。

而據(jù)尹燁介紹，基因診斷和治療是我國(guó)明確禁止的外商投資領(lǐng)域，因?yàn)槭玛P(guān)中國(guó)人口的遺傳信息安全，因而我國(guó)基因防控出生缺陷的核心也在于設(shè)備必須自主。在華大研發(fā)生產(chǎn)出具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的基因測(cè)序儀之前，世界上只有美國(guó)的兩家公司可量產(chǎn)用于臨床的測(cè)序儀，幾乎壟斷了全球的技術(shù)市場(chǎng)，其產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目定價(jià)也較高，在美國(guó)的均價(jià)在1000美元以上。檢測(cè)費(fèi)用昂貴且不普及，讓很多孕媽媽不了解或者放棄了基因檢測(cè)，轉(zhuǎn)而選擇了羊水穿刺、絨毛穿刺等有創(chuàng)檢查。

而華大的基因測(cè)序儀上市，直接導(dǎo)致了美國(guó)的測(cè)序儀向國(guó)內(nèi)OEM開(kāi)放并降價(jià)至少1/3。不僅如此，華大的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)也實(shí)現(xiàn)了價(jià)格的平民化，比如在深圳，其定價(jià)僅為855元并被列入醫(yī)保，醫(yī)保承擔(dān)400元，孕婦個(gè)人只需要自付455元，2016年該檢測(cè)覆蓋率已接近50%，深圳已成為全球千萬(wàn)級(jí)人口城市的健康先行者。而在河南的長(zhǎng)垣縣，則實(shí)現(xiàn)了基因檢測(cè)項(xiàng)目對(duì)產(chǎn)婦的100%全覆蓋，該項(xiàng)目也因而成為群防群控出生缺陷的一個(gè)縣域地方范本。天津、濰坊、貴州興義、安徽太和、重慶渝北、陜西商洛等地方政府也通過(guò)惠民工程支持下，加速了該項(xiàng)新技術(shù)落地，在惠及民生的同時(shí)也提供了衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)數(shù)據(jù)支撐。

“當(dāng)然，群防群控應(yīng)根據(jù)經(jīng)濟(jì)承受能力和流行病學(xué)狀況因地制宜，但每個(gè)人都應(yīng)建立基因檢測(cè)可以防控出生缺陷的意識(shí)。”尹燁也相信，距離每個(gè)中國(guó)人都能有擁有自己的基因圖譜也已為時(shí)不遠(yuǎn)。如今，華大已經(jīng)成為全世界最強(qiáng)的基因研究機(jī)構(gòu)，已經(jīng)具備這樣的制造和技術(shù)實(shí)力，只要政府補(bǔ)貼部分既有的存量醫(yī)保，企業(yè)讓出一部分利潤(rùn)，老百姓再出一部分合理的可以接受的費(fèi)用，基因檢測(cè)未來(lái)就可以像手機(jī)一樣普及，并惠及千家萬(wàn)戶(hù)。

“我們并非夜郎自大。在2012年之前，華大貢獻(xiàn)了全球50%的基因組數(shù)據(jù)；現(xiàn)在，全球已經(jīng)完成的高等動(dòng)植物基因組，華大貢獻(xiàn)了超過(guò)70%；2015年，華大超越IBM、羅氏、三星、諾華制藥、葛蘭素史克等世界一流企業(yè)，位列全球產(chǎn)業(yè)機(jī)構(gòu)合作排名首位。由此，我們可以說(shuō)，中國(guó)的基因科技已經(jīng)從最初的跟跑、并跑成功跨越到領(lǐng)跑狀態(tài)。而這種領(lǐng)跑如果再有政策助力護(hù)航，我國(guó)在基因科技領(lǐng)域就能夠?qū)崿F(xiàn)一往直前。這種一往直前不只事關(guān)我國(guó)的殘障事業(yè)，也事關(guān)我國(guó)人口質(zhì)量的整體提高，以及健康中國(guó)2030規(guī)劃綱要中‘人均壽命提高3歲’目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)。”說(shuō)到這里，尹燁的臉上綻開(kāi)了驕傲的笑容。

“我是一路看著華大以及相關(guān)基因科技企業(yè)成長(zhǎng)起來(lái)的，這個(gè)成長(zhǎng)過(guò)程有榮譽(yù)也有質(zhì)疑，有突破也有艱辛。可以說(shuō)今天中國(guó)的領(lǐng)先優(yōu)勢(shì)來(lái)之不易，還亟須國(guó)家相關(guān)政府部門(mén)在戰(zhàn)略層面做好頂層設(shè)計(jì)，為基因科技的發(fā)展提供政策護(hù)航和支持推廣。”馬德秀強(qiáng)調(diào)。