人民政協(xié)網(wǎng)北京4月11日電（記者 李木元） 我國(guó)沒有罕見病的官方定義，也不能確定罕見病的發(fā)病率和患病人數(shù)，這些問題長(zhǎng)期困擾著我國(guó)罕見病的醫(yī)療保障。在日前于北京舉行的2016京津冀罕見病學(xué)術(shù)大會(huì)暨第四屆北京罕見病學(xué)術(shù)大會(huì)上，專家呼吁，過多地糾結(jié)于罕見病定義和發(fā)病率嚴(yán)重影響我國(guó)罕見病的醫(yī)療保障工作進(jìn)展，應(yīng)實(shí)施清單制管理，對(duì)于能夠明確診斷、藥物可及的罕見病，應(yīng)通過專家組分期分批認(rèn)定，并納入醫(yī)療保障范疇。

罕見病又稱“孤兒病”，目前國(guó)際上沒有統(tǒng)一的界定。全國(guó)政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院副院長(zhǎng)丁潔介紹，目前大多數(shù)國(guó)家根據(jù)兩個(gè)原則來看待罕見病：一個(gè)是發(fā)病率或患病總?cè)藬?shù)，另一個(gè)是從經(jīng)濟(jì)角度。世界衛(wèi)生組織認(rèn)為，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病；美國(guó)將罕見病定義為每年患病人數(shù)少于20萬的疾病；日本規(guī)定，患病人數(shù)少于5萬人的疾病為罕見病。“中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)將患病率小于0.02‰的疾病稱為中國(guó)的罕見病。但是學(xué)術(shù)界還有爭(zhēng)論，官方也沒有確認(rèn)。”

“過于糾結(jié)于罕見病的發(fā)病率就像在‘在巷子里踢足球’，總是推擋。”北京協(xié)和醫(yī)院教授、世界衛(wèi)生組織遺傳病社區(qū)控制合作中心主任黃尚志表示，凡是用患病率或患病人數(shù)來定義罕見病的國(guó)家，經(jīng)濟(jì)越發(fā)達(dá)，定義越寬松。由于我國(guó)沒有罕見病的的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)，也沒有疾病登記制度，所以很難在短時(shí)間內(nèi)對(duì)罕見病進(jìn)行定義。

黃尚志認(rèn)為，當(dāng)務(wù)之急，不如組織專家討論一下，哪些疾病屬于罕見病，根據(jù)共識(shí)，列出清單。“除了一些非遺傳性疾病，比如感染性疾病、‘中毒’等罕見的疾病，絕大部分罕見病都是遺傳性疾病，所以，可將罕見病≈遺傳性疾病。這樣可以加快推進(jìn)我國(guó)罕見病的醫(yī)療保障工作。”

對(duì)于罕見病的管理，與會(huì)專家認(rèn)為應(yīng)從診斷、治療和費(fèi)用保障三方面入手。在診斷上，北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任袁云教授建議，通過基因組學(xué)或蛋白組學(xué)解決罕見病發(fā)病機(jī)制問題，特別是要發(fā)展基因二代測(cè)序技術(shù)，加強(qiáng)對(duì)罕見病的精準(zhǔn)診斷。

在治療方面，黃尚志表示，這個(gè)治療不僅僅包括藥物，還包括器械、康復(fù)、特殊食品以及檢測(cè)試劑等各個(gè)方面。在藥物保障方面，他建議，對(duì)罕見病用藥實(shí)行“孤兒藥”政策，排除罕見病藥物引進(jìn)和審批的障礙。對(duì)于老藥新用問題，可通過專家的建議，由國(guó)家食藥監(jiān)總局認(rèn)定，及時(shí)發(fā)布。   

對(duì)于罕見病醫(yī)療費(fèi)用保障，浙江省正在探索的模式值得借鑒。浙江省人力社保廳醫(yī)保處處長(zhǎng)倪滬平介紹，目前，浙江省已將戈謝病、苯丙酮尿癥和漸凍人3種罕見病納入醫(yī)療保障體系。明確政府主體責(zé)任，抓住“孤兒藥”優(yōu)先保障和可保病種范圍界定兩項(xiàng)重點(diǎn)，建立罕見病醫(yī)療保障的籌資、報(bào)銷、評(píng)價(jià)3類機(jī)制，依托我國(guó)現(xiàn)有的基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、社會(huì)救助和社會(huì)慈善4層結(jié)構(gòu)，有重點(diǎn)、分層次推進(jìn)我國(guó)罕見病醫(yī)療保障機(jī)制。

丁潔還呼吁，以實(shí)事求是的態(tài)度和科學(xué)的方法，促進(jìn)罕見病注冊(cè)或登記系統(tǒng)的研究工作，同時(shí)加強(qiáng)對(duì)罕見病的科普宣傳，提高全社會(huì)對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)和了解。

去年12月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委組建了我國(guó)罕見病診療與保障專家委員會(huì)；今年2月國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議部署推動(dòng)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新升級(jí)，明確指出要加快多發(fā)病和罕見病重大藥物產(chǎn)業(yè)化；北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)承擔(dān)的“中國(guó)罕見病用藥現(xiàn)狀的研究”和“七種可治性罕見病診治規(guī)范的評(píng)價(jià)研究”已經(jīng)啟動(dòng)……“從政府，到學(xué)會(huì)、協(xié)會(huì)，再到醫(yī)學(xué)專家，各個(gè)層面正在形成合力，中國(guó)罕見病防治事業(yè)的春天正在來臨。”丁潔表示。

會(huì)議由北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主辦，來自全國(guó)的專家學(xué)者和業(yè)界代表共計(jì)300余人參加會(huì)議。大會(huì)還向北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)顧問和專家頒發(fā)聘書。