本報(bào)訊 “從1996年至2012年，在全國(guó)醫(yī)療資源最好的北京市新生兒出生缺陷率從千分之五攀升到了千分之二十，這還不算流動(dòng)人口，其他地方的情況可想而知”，昨天下午，全國(guó)人大代表、中國(guó)工程院院士、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心主任程京在參加北京團(tuán)審議《政府工作報(bào)告》時(shí)首先拋出了一組數(shù)字，“在單獨(dú)二孩放開(kāi)以前，我們的新生兒出生缺陷率只有攀升沒(méi)有下降，而在出生缺陷防控沒(méi)有到位之前，我們現(xiàn)在單獨(dú)二孩又放開(kāi)，可以預(yù)期將會(huì)有更多出生缺陷的孩子生下來(lái)，因?yàn)閱为?dú)二孩放開(kāi)以后有很多大齡婦女要生孩子，這是很容易出現(xiàn)的問(wèn)題。”程京建議，針對(duì)出生缺陷防控，國(guó)家應(yīng)對(duì)出生缺陷實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃干預(yù)，將單基因病、染色體遺傳疾病篩查納入醫(yī)保。

北京新生兒篩查

攜帶致聾基因突變

程京以率先利用生物芯片技術(shù)進(jìn)行耳聾基因篩查的北京舉例說(shuō)，四年中北京已經(jīng)完成83.6萬(wàn)新生兒篩查，“雖然是自愿參與篩查，但北京市民非常擁護(hù)，接受檢測(cè)超過(guò)68%，查出來(lái)攜帶致聾基因突變的孩子有38400人，占4.4%，這個(gè)比例是非常高的”，程京介紹說(shuō)，“另外參加篩查的孩子中有130個(gè)孩子懷的時(shí)候就是聾的，生下來(lái)就是聽(tīng)不見(jiàn)的，通過(guò)生物芯片技術(shù)孩子生下來(lái)三天我們就可以發(fā)現(xiàn)這種情況，這樣就可以及時(shí)地幫他恢復(fù)聽(tīng)力，可以學(xué)說(shuō)話，長(zhǎng)大以后上聾啞學(xué)校，正常就業(yè)。四年中全國(guó)16個(gè)省市效仿北京，目前已經(jīng)做了130萬(wàn)人次的檢測(cè)，其中有5萬(wàn)多的孩子是攜帶這種致聾基因突變的，有3.2萬(wàn)多大人小孩通過(guò)生物芯片技術(shù)的檢測(cè)避免了一針致聾成為殘疾。”

生物芯片技術(shù)

可精準(zhǔn)預(yù)防殘疾發(fā)生

“我曾經(jīng)算過(guò)一筆經(jīng)濟(jì)賬，這些年我們的生物芯片技術(shù)累計(jì)收入2.4億，但是通過(guò)預(yù)防殘疾發(fā)生，為國(guó)家節(jié)省了220億人民幣，因?yàn)橐粋€(gè)人只要?dú)埣矅?guó)家要支付將近70萬(wàn)。我們現(xiàn)在才做了130萬(wàn)例，如果要放大到全國(guó)每年2000萬(wàn)，那是多大的效益。現(xiàn)在全國(guó)8000萬(wàn)殘疾人中聽(tīng)力殘疾就有2000多萬(wàn)，占了20%多。我們算了一下，如果把他們?nèi)恐魏茫覀兊没ò巳f(wàn)億人民幣”。程京介紹說(shuō)，而且現(xiàn)在不光研制有耳聾芯片，還有地中海貧血的芯片，地中海貧血在沿海城市比較高發(fā)，有的地方高發(fā)率達(dá)到25%。但是這個(gè)地中海芯片也跟耳聾芯片一樣，面臨著批文、醫(yī)保等很多推廣難題。“我們還開(kāi)發(fā)出了一次可以檢測(cè)509種單基因異常的芯片，比國(guó)外最好的芯片多出100種，技術(shù)發(fā)展到今天中國(guó)在有些方面已經(jīng)很強(qiáng)了，關(guān)鍵是我們的政策如果不到位的話，這些技術(shù)就只能是展品”，程京有些痛心地說(shuō)。

建議盡快立法

恢復(fù)婚前檢查

為此程京建議，針對(duì)出生缺陷防控，國(guó)家應(yīng)對(duì)出生缺陷實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃干預(yù)，由政府托底，將單基因病、染色體遺傳疾病在孕前、產(chǎn)前或者是出生篩查的時(shí)候納入醫(yī)保。“這個(gè)建議我已經(jīng)呼吁了四年，同時(shí)建議盡快立法恢復(fù)婚前檢查。每次人代會(huì)都替孩子們呼吁這個(gè)事情，快成‘祥林嫂’了”，程京語(yǔ)氣中帶有一絲無(wú)奈地說(shuō)。 （記者左穎）