如今，出生缺陷已成為影響我國兒童健康的頭號問題，其中80%以上的疾病與遺傳有關。昨天，在由上海市人民政府、中國科學院及中國工程院主辦，上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心、上海轉化醫學協同創新中心聯合承辦的東方科技論壇上，多位專家就我國兒童遺傳疾病致病基因結構與功能研究的成果展開討論。

中國科學院趙國屏院士介紹，由于目前兒童轉化醫學研究水平低、方向分散，缺乏對致病基因結構功能的系統性研究，因此亟需整合基礎科研與臨床資源，從探索蛋白質復合物結構功能的科學高度解決這一問題。

范可尼貧血癥是罕見的遺傳性血液系統疾病，患兒除了典型再生障礙表現外，還伴有多發性先天畸形、腫瘤易感等。研究表明，它的發生正牽涉到DNA損傷修復相關的大型蛋白質復合體。近年來，我國對DNA損傷應對相關的遺傳致病基因開展了多項研究，發現中國患兒的致病基因突變譜與西方患兒不同，未來將針對我國人群特異性開展以蛋白質復合體為重點的結構生物學與功能研究，進而為藥物開發與精準醫療提供依據和新思路。本報訊(見習記者　黃楊子)