全國工商聯在2023年全國“兩會”期間提交《關于完善我國罕見病目錄的提案》，提出：罕見病的治療關系到1億多人口，應把解決好罕見病用藥問題提高到“守住人民的心”“保障人民健康”的高度來認識。2018年，國家衛生健康委等部門聯合發布《第一批罕見病目錄》，標志著我國在罕見病保障領域邁出了里程碑式的一步。罕見病目錄的出臺，有效促進了我國罕見病診療診治工作進展，為藥企研發罕見病藥品打了“強心劑”，為罕見病藥品納入醫保目錄做了“鋪路石”，為罕見病患者降低個人負擔送來了“及時雨”。

該提案呼吁：盡快出臺第二批罕見病目錄，惠及更多罕見病患者，更好體現政策的公平可及性；拓寬申報渠道，優化簡化審批程序，完善罕見病目錄動態調整機制。

近年來，為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療能力，國家衛生健康委開展了一系列工作。一是聯合科技、工信、藥監等五部門聯合發布了我國《第一批罕見病目錄》，為各部門制訂罕見病相關政策提供了重要依據。同時，印發了罕見病目錄制訂工作程序，明確了目錄更新原則和條件；二是制訂印發《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業組織開展醫務人員培訓，提高罕見病規范化診療能力；三是建立全國罕見病診療協作網，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，充分發揮優質醫療資源輻射帶動作用；四是建立了我國罕見病病例信息登記制度，收集我國罕見病的診療、分布等信息，為制訂人群干預策略、完善診療服務體系、提高藥物可及性等提供科學依據；五是發布《中國罕見病防治與保障事業發展》報告，總結了近年來我國罕見病防治保障現狀，為各行各業更好地推進罕見病工作提供政策參考。

關于盡快出臺第二批罕見病目錄，國家衛生健康委在提案答復中表示，2023年9月，為深入貫徹落實中共中央辦公廳、國務院辦公廳《關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》，進一步加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益，根據《罕見病目錄制訂工作程序》，國家衛生健康委等六部門聯合制定了《第二批罕見病目錄》。

關于完善罕見病目錄動態調整機制，2018年，國家衛生健康委印發了罕見病目錄制訂工作程序，對目錄動態更新做出相應規定。國家有關部門、省級衛生健康行政部門、國家級行業學會或協會、民政部注冊登記的相關民間組織，可以提出增加目錄病種的申請。申請者及專家委員會中已涵蓋罕見病研究者群體。申報病種要求之一是對患者和家庭危害較大，申請材料中包括病種基本情況，是對我國罕見病患者病情資料的進一步統計分析。此外，國家衛生健康委于2016年成立罕見病診療與保障專家委員會（以下簡稱專家委員會），并于2020年完成換屆，在原有專家委員會基礎上更新了成員名單。專家委員會的工作職責包括研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種范圍。罕見病目錄的動態更新需分批遴選目錄覆蓋病種，專家委員會負責提供技術支持和政策建議，促進罕見病目錄的制訂更加科學合理。

國家衛生健康委表示，將繼續推進罕見病相關工作，不斷完善罕見病防治相關管理政策。

（記者 羅韋 牛忠磊 呂婉瑩 采寫整理）