人民政協網北京10月24日電（記者 李木元 何方）2020年10月24日，由國家衛生健康委、國家藥監局指導，中國罕見病聯盟主辦，北京協和醫院、中國醫院協會、中國醫藥創新促進會、中國研究型醫院學會罕見病分會、北京罕見病診療與保障學會聯合承辦的“2020年中國罕見病大會”在北京舉行。國家衛生健康委主任馬曉偉、國家工業和信息化部副部長王江平、北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟理事長趙玉沛院士、國家藥監局副局長陳時飛出席大會并致辭。

大會現場

北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟理事長趙玉沛院士代表中國罕見病聯盟致辭時表示，在“健康中國”戰略的指導下，我國各項推動罕見病防治工作發展的政策密集出臺，罕見病相關工作邁向了新的階段。聯盟自成立以來，在聚集研究人才、融合學科優勢、強化協同創新、連接各界推動我國罕見病事業發展方面開展了卓有成效的工作。在罕見病診療方面，推動罕見病多學科診療，開展罕見病診療培訓、罕見病注冊登記并推動我國罕見病直報。在罕見病藥物可及和醫療保障方面，開展理論及政策研究，探索中國特色的罕見病藥物和醫療保障方案。未來，聯盟將與各位同道一起繼續深耕罕見病領域，為早日實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標，建設健康中國，決勝全面建成小康社會作出新的更大貢獻。

北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟理事長趙玉沛院士

國家衛生健康委主任馬曉偉表示，做好罕見病工作對保障公民健康權、提高全民健康水平、建設健康中國具有重大意義。做好罕見病工作是推動醫改向縱深發展的必然要求，是促進學科發展的內在要求，也是提高醫院內部管理水平的重要實踐。

馬曉偉特別強調，罕見病病因復雜，開展罕見病病因、藥物相關研究，是推動我國醫學基礎與臨床相結合取得科研突破的重要契機。基礎與臨床結合的重要性，在抗擊新冠肺炎疫情中得到了很好的印證和體現。今后罕見病工作要更加注重發揮基礎研究及基礎與臨床相結合的作用。希望罕見病聯盟等相關學協會及全體醫務工作者在罕見病的基礎與臨床相結合方面開展更多工作，取得突破。下一步國家衛生健康委將圍繞明確工作原則、開展科學防治，完善協作機制、提高管理水平，適時考核評估、引導高質量發展，完善醫療服務、注重人文關懷，在這四個方面繼續推進罕見病相關工作，為更好地保障罕見病患者健康權益，提高全民健康水平，決勝全面建設小康社會作出新的更大的貢獻。

國家衛生健康委主任馬曉偉

國家工業和信息化部副部長王江平指出，罕見病疾病負擔重、社會關注度高，對提高診療水平、開發有效藥物的需求十分迫切，相關政策急需健全。工信部高度重視罕見病藥物的開發、生產和交易，開展了大量工作，有力推動了我國罕見病藥物事業的發展。在通過政策引導企業發展罕見病藥物方面，印發了蛋白類生物藥和疫苗重大創新發展實施方案和醫藥工業發展規劃指南，均將罕見病藥物列為重點支持對象。在將罕見病藥物納入短缺藥的種類進行管理方面，將罕見病藥物列為重點監測和保障供應的對象。通過專項對罕見病藥物的產業化項目給予政策支持等方面，將罕見病藥物產業化項目納入產業轉型和技術改造專項支持范圍，將臨床急需的罕見病藥品納入工程化攻關重點任務。下一步，工信部將在調動科研機構、生產企業開發罕見病藥物的積極性，和多方聯動，研究制定罕見病藥物的激勵政策方面開展更多工作。

國家工業和信息化副部長王江平

國家藥監局副局長陳時飛指出，國家藥監局高度重視罕見病患者的用藥需求，以深化審評審批制度改革為統領，從加強法規標準建設、優化注冊管理體系、提高藥品審評審批效率等方面入手，開展了大量工作。在優化審批審評程序，加快罕見病用藥上市的速度方面，建立了罕見病藥品的優先審評審批程序，為符合要求的臨床急需境外已上市罕見病藥品建立了快速通道，60天內完成審批。在滿足臨床急需方面，已經遴選發布了兩批臨床急需境外新藥評審的名單，其中罕見病治療藥品超過總量的50%，第三批評審名單的工作已經接近尾聲，即將可以公布。在構建溝通平臺方面，做好罕見病治療藥品研發的服務和指導，建立了藥品研發與技術審評銜接的溝通討論機制，還陸續出臺了接受藥品境外臨床適應數據的技術指導原則。在加強部門聯動方面，配合有關部門對罕見病治療藥品實施優惠政策。

國家藥品監督管理局副局長陳時飛

隨后由中央電視臺主持人董倩主持“生命至上”訪談環節。“人民英雄”、湖北省衛生健康委副主任、武漢金銀潭醫院院長張定宇號召全社會更多地關注罕見病患者，并用自己的行動詮釋了“生命至上，攜手同行”的大會主題。訪談結束后，中國罕見病聯盟理事長趙玉沛院士為張定宇院長頒發了“非凡醫者”榮譽稱號獎杯。

趙玉沛院士為張定宇院長頒獎

在開幕式后的主題報告環節，中國工程院院士、哈爾濱醫科大學校長張學，北京協和醫院黨委書記、副院長，中國罕見病聯盟副理事長張抒揚，中國生物技術發展中心副主任孫燕榮和中國工程院院士、北京大學第三醫院院長喬杰，分別就“罕見病研究的體會”“中國罕見病診療和研究協作體系建設與展望”“中國人類遺傳資源管理政策解讀”和“單細胞水平診斷助力罕見病遺傳阻斷”做了精彩的主題報告。

大會現場

2020年中國罕見病大會設開幕式、主論壇、九個分論壇和十個衛星會，吸引了來自行政部門和海內外科研院所、醫藥協/學會、醫療機構、高等院校等機構的知名專家學者與罕見病患者等3000余人。大會期間，還發布了國家衛生健康委“十三五”規劃教材《罕見病學》《中國罕見病社會學調研》。