罕見病患者并不罕見，在中國超過兩千萬人。他們奔波于一家又一家醫院，在日夜煎熬中尋找答案，也許最后得到了確診，卻仍要面對無藥可救的絕望境地。罕見病分級診療“協和方案”的出爐，讓黑暗中前行的他們有了盼頭。

從1936年4位醫生發表論文報告中國確診的首例胰島素瘤罕見病病例，到近30年診治超過1.7萬名罕見病住院患者，北京協和醫院的百年歷史，就是一部與疑難罕見病斗爭的歷史。

構建“1+32+291”網絡

讓更多醫生認識罕見病，成為搭建罕見病分級診療體系的第一步。

2017年受國家衛生健康委醫政醫管局委托，北京協和醫院牽頭組織專家編寫了《中國第一批罕見病目錄》。2018年5月，國家衛生健康委等5部委聯合發布了此目錄。之后，《中國第一批罕見病目錄釋義》和《罕見病診療指南》相繼出版，詳細闡述了第一批目錄中121種罕見病的臨床表現、鑒別診斷、治療方法等，以清晰的流程圖明示了罕見病診療路徑。如今，這兩本書已成為罕見病分級診療體系建設的“藍寶書”。

2018年10月，北京協和醫院牽頭成立中國罕見病聯盟。2019年2月，國家衛生健康委醫政醫管局宣布成立全國罕見病診療協作網，要求構建“1+32+291”的分級診療體系，逐步實現罕見病的早發現、早診斷、能治療、能管理。其中，“1”是指北京協和醫院作為國家級牽頭醫院，“32”是指32家省級牽頭醫院，“291”是指291家協作網成員醫院。

3個月大的妞妞是協作網最早的受益患者。妞妞在出生時被發現肌張力低下。山東某市醫院給予支持治療未見明顯好轉，將妞妞轉診至罕見病協作網省級牽頭醫院山東省立醫院。山東省立醫院懷疑孩子患有“小胖威利綜合征”，建議家長帶孩子到北京協和醫院就診。北京協和醫院明確診斷，提出早期綜合干預方案。

妞妞出生3個月就得到確診，相較于以前罕見病患者漫長的求醫路，無疑是個奇跡。分級診療協作體系的建立，為罕見病患者帶來了希望。

多學科會診疑難危重病例

作為罕見病診療協作網的唯一國家級牽頭醫院，北京協和醫院投入了大量精力制定完善協作網工作機制，組織開展培訓，為的是讓更多像妞妞一樣的患者受益于這一新的罕見病診療模式。同時，北京協和醫院也承擔了罕見病疑難危重患者的轉診工作。

一個周四的中午，在一間多學科診療（MDT）會診室里，11個相關臨床科室及外院的近30位專家，共同為兩位脊髓性肌萎縮癥患者制訂綜合診療方案，重點探討精確鞘內注射特效藥諾西那生的方案。這兩位年幼起病的患者，在家人的精心照護下長大成人，如今卻舉不起手，咽不下稍硬的食物，甚至無法抬起頭……在很多個周四的中午，為了讓罕見病患者更好的生存，能夠用上藥或者活到有藥可救的那一天，數十位會診專家總是全身心地投入到系統的分析、熱烈的討論中。

2018年，電影《我不是藥神》引發了全民對用藥困境的關注。在孤兒藥“米托坦”的外采直購中，北京協和醫院克服諸多困難，在政府多個主管部門支持下，通過一次性進口批件方式從國外廠家直接采購了100瓶藥品，保證了國內患者的治療需求，開啟了中國“罕見病藥物特購的破冰之旅”。

臨床隊列研究帶來希望

摸清底數，推動科研。3年來，北京協和醫院牽頭國家重點研發計劃“罕見病臨床隊列研究”，建立了國家罕見病注冊登記系統。涉及140余種罕見病的4.2萬多個案例的登記注冊，正在越來越完整地揭示中國罕見病的真實患病率。由患者病史、影像、生物組學信息等構成的病種特異性臨床數據庫，將全面支持罕見病智能診斷系統的研發，促進孵育新的診療手段，并指導罕見病的新藥研發。

2019年2月21日，時任北京協和醫院副院長張抒揚教授獲邀前往聯合國，介紹“協和方案”以及中國應對罕見病的政策和具體措施，為全球帶來了由政府主導、社會多方參與的罕見病創新服務模式，贏得了國際社會的廣泛贊譽。