金屬銅是人體內一種重要的微量元素，我們每天都會通過食物來攝取銅。人體內的銅元素經過代謝后最終會排出體外的，但是當我們的代謝過程出現問題時，就會導致疾病的發生。今天就來帶領大家認識一下肝臟的豆狀核變性。說實話，都是銅元素惹的禍。

在介紹該肝臟豆狀核變性疾病之前，我們先講講銅在人體內的正常代謝過程。食物中的銅被人體攝入，經過腸道吸收入血，隨后被運輸到肝臟。95%的銅能夠與肝臟合成的蛋白質結合形成銅藍蛋白，銅藍蛋白攜帶著銅穿梭于組織及血液中發揮作用。體內的銅多數通過膽汁經腸道排出，微量的銅會通過尿液排泄。這整個的代謝過程都會在多個基因的調控下有條不紊地進行著。當其中一個叫做ATP7B的基因出現問題時，銅的代謝就會陷入混亂。原來，ATP7B基因是生產銅的轉運酶的指揮官，這個酶能幫助銅在細胞內移動，將銅運到膽道排泄，調節體內銅的動態平衡。基因出了問題，生產出來的轉運酶不合格，銅不能正常地被轉運和排泄，導致體內各組織，特別是肝、腦、腎、角膜等有過多的銅積聚，導致組織損傷和病變，進而引發臨床癥狀。

講到這里主角就登場了，這個病被稱為肝豆狀核變性，是1912年由SamuelAKWilson首先描述，所以該病又稱為威爾遜病。本病的患病率一般在(0.5~3)/10萬，發病年齡多見于5~35歲，男性稍多于女性。70%的患者多以肝臟癥狀起病，可以表現為食欲減退、無力、肝區不適、腹水、消化道出血等。對于處于青春期的患者，因肝損害致體內激素代謝異常，內分泌紊亂，可出現青春期延遲、月經不調或閉經，男性乳房發育等癥狀。少數的患者可以神經癥狀起病，多表現為面部表情不自然、發音不清、行動遲緩、肢體不自主的顫動等。角膜和鞏膜的交界處可見綠褐色或金褐色的色素環，我們稱之為K-F環，這是過多的銅沉積在角膜的表現。當您發現上述這些癥狀時，就需要前往專科進行就診。通過對體內銅藍蛋白、血銅、尿銅以及基因等檢查能幫助該病的診斷。

那得了該病要怎么治療呢？既然身體不能對銅進行正常的代謝，為了能夠保證體內銅不超載，就要減少銅的來源，增加銅的去路。治療上要低銅飲食、用藥物減少銅的吸收和增加銅的排出。對于堅果類、豌豆、玉米、巧克力、貝殼類、動物的肝臟及血制品等富含銅的食物要盡量避免，可以適當多吃高氨基酸及高蛋白的食物促進銅的排泄。鋅劑和四巰鉬酸胺能夠減少腸道對銅的吸收。目前臨床上主要應用的還是驅銅藥物，青霉胺作為首選藥物已經應用臨床40余年。該藥起效慢，需要患者耐心地等待藥物發揮療效。其他的驅銅藥物如：三乙基四胺、二巰基丁二酸鈉等也有應用。

考慮到該病為遺傳性疾病，所以對于患者的同胞也要進行該病的篩查，提倡早診斷，早治療。患者在用藥前要做好終身服藥的思想準備，不要過分擔心藥物的副作用，治療的風險遠低于放棄和等待造成的后果。基因突變引發的疾病不能避免，但是有規律的治療，控制疾病的進展是能夠做到的。

文/任艷鄭素軍

(北京佑安醫院疑難肝病人工肝中心)