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中國科學家等揭示漢族人群強直性脊柱炎關聯基因

2018年12月18日 10:39 | 來源:中國新聞網
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中國科學家等揭示漢族人群強直性脊柱炎關聯基因

    強直性脊柱炎骨骼解剖圖(研究圖表)

中新網上海12月17日電(記者 陳靜)記者17日獲悉,復旦大學生命科學學院教授王久存和附屬華山醫院教授鄒和建聯合課題組合作發現漢族人群中強直性脊柱炎的新易感位點,為進一步探討強直性脊柱炎的發病機制提供新的理論基礎。

強直性脊柱炎是一種常見的脊柱關節病,主要累及部位為骶髂關節和脊柱關節。該病大多為青年時期發病,一旦發病終身罹患,給患者帶來巨大的生理、心理痛苦,同時也成為沉重的社會負擔。知名演員張嘉譯就是受到強直性脊柱炎的長期困擾,形成了“標志性”的走路姿勢。

據介紹,強直性脊柱炎是目前已知的遺傳度最高的復雜性疾病,其遺傳度大于90%。國際上通過多個全基因組關聯分析,在歐美人群中共發現120余個易感基因位點,解釋度達30%左右。但漢族人群的大樣本、系統性易感基因研究基本缺如。

由于缺乏漢族人群疾病遺傳背景的相關數據,醫學界難以獲得跨種族的易感及致病基因位點,給發病機制研究以及發現新的治療靶點帶來困難。

王久存、鄒和建聯合課題組的研究通過對來自于復旦大學附屬華山醫院等多中心的強直性脊柱炎生物樣本進行系統檢測,發現在中國人群中存在6個顯著的易感基因位點。據悉,研究人員發現2號染色體的基因間區對于強直性脊柱炎的發病具有重要作用,該結果也得到了多個強直性脊柱炎領域頂級專家的認可。

據悉,相關研究成果以《漢族人群強直性脊柱炎非MHC區域關聯基因研究》(“Genetic Association of non-MHC region with Ankylosing Spondylitis in a Chinese Population”)為題在線發表于《風濕病年鑒》(Annals of Rheumatic Disease, ARD)。(完)

編輯:趙彥

關鍵詞:漢族人群 強直性脊柱炎 關聯基因

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