近日，電影《找到你》的熱映，讓我們不免唏噓社會現實的同時，也引起了大眾對先天性膽道閉鎖這個疾病的關注。

本期專家：首都兒科研究所普通（新生兒）外科 周瑞潔 李龍

膽道閉鎖，這個舊稱“大肚子病”的惡魔，每年奪去數千名中國新生兒的生命，卻至今未得到正確的普及。

什么是膽道閉鎖？

膽道閉鎖是新生兒期少見且嚴重的黃疸性疾病，患兒肝內以及肝外的膽管因進行性的炎癥及纖維化從管狀結構變為實心組織，導致肝內膽汁無法排出而皮膚黃染、肝臟損傷及纖維化、硬化。如不及時手術治療，患兒常常在2歲之前死亡。基于閉鎖的部位主要分為3型，I型為膽總管閉鎖，II型為肝管閉鎖，III型為肝門部肝管閉鎖，其中III型閉鎖約占90%以上，預后相對較差。

膽道閉鎖總體的發病率為1／5000～1/12000，國內的發病情況尚沒有具體的統計數據，但亞洲地區發病率偏高。

圖：首都兒科研究所普通（新生兒）外科 周瑞潔

膽道閉鎖能否產前預防？

膽道閉鎖的病因可能有病毒感染、免疫調節功能不良、先天性發育不良、膽汁酸代謝異常等因素，但迄今尚無定論。且母親孕期檢查也無法明確胎兒是否患有膽道閉鎖。因此目前尚不能通過產前預防來避免膽道閉鎖寶寶的出生。

如何早期診斷膽道閉鎖？

膽道閉鎖的主要表現包括黃疸、白陶土色便以及茶色尿。

“黃疸”是指血液中總膽紅素升高從而使皮膚、鞏膜及體液（尿液、淚液）等發生黃染，是膽道閉鎖的首發癥狀，需與生理性黃疸（新生兒黃疸）相鑒別。

生理性黃疸一般發生在新生兒出生后2～3天，5～7天達到高峰，可在2星期以內自行消退，早產兒恢復時間稍延長。而對于黃疸出現早、膽紅素水平高、上升速度快、黃疸持續時間長或者黃疸退而復現的患兒，需警惕病理性黃疸的可能。

而在病理性黃疸患兒當中，若直接膽紅素（由肝臟代謝產生）升高明顯，大便呈白陶土色或淡黃色（由于膽管梗阻，肝內膽汁無法正常排泄至腸道中使大便呈白陶土色，后期由于膽色素在血液和其他器官內濃度增高，少量膽色素能經過腸腺而排入腸腔，使部分大便呈淡黃色），肝臟增大、變硬，B超提示未見膽囊或膽囊小、皺縮，則患兒父母需高度重視是否有膽道閉鎖或膽汁淤積的可能，務必到專科醫院明確診斷。

膽道閉鎖如何治療？

目前治療膽道閉鎖的首選方法是肝門空腸 Roux-en-Y吻合術（Kasai葛西術）。Kasai手術通過切除肝門部纖維塊，暴露可能殘存的微小膽管，通過空腸重建膽道，膽汁有可能順利排出，部分患兒能夠成功退黃、得以靠自身肝臟存活。但Kasai手術時機很重要，膽道閉鎖晚期的患兒，由于肝臟損傷重、膽管閉鎖程度重，Kasai手術失敗率高，需直接進行肝移植手術治療。

同時，Kasai手術并非根治性治療手段，膽道閉鎖患兒術后仍處于慢性肝纖維化、肝硬化的進展中，手術年齡、手術時肝臟損傷程度、術后膽管炎發生情況、術后退黃情況等都是影響肝硬化進展快慢的因素，需定期復查，監測肝功能的變化以及門靜脈高壓嚴重程度的變化，若患兒再次出現肝功能異常、生長發育落后、消化道出血等，仍需進一步肝移植手術來救治。

早期診斷膽道閉鎖、早期行Kasai手術可有效改善預后，使患兒獲得較長期的自體肝生存時間。但由于患兒在發病早期，家屬甚至基層醫護人員對疾病認識不夠，往往對手術時機有所延誤，需加強對疾病的認識以及早期篩查的普及。