朱巖梅介紹，中國每年1600萬新生兒中，約有2.6萬“唐氏兒”出生，政府每年用在“唐氏兒”醫療和救濟的費用大約在82億元。截至2018年5月31日，華大基因為全球313萬余名孕婦提供了無創產前基因檢測，約1.9萬孕婦因該項技術提早發現了胎兒21、18、13號染色體數目異常并采取了預防措施。

湖南長沙一名孕婦在經無創產前篩查之后生下問題男嬰，日前經媒體報道后，華大基因受到廣泛質疑。對此，華大基因董事會秘書徐茜回應稱：“根據國家衛計委要求，我們所做的無創產前篩查針對的是三種染色體的數目增加，包括T13、T18、T21這三種染色體異常。而此次披露案例是13染色體的長臂片段缺失，并非華大基因無創DNA檢測的范圍。”

“篩查不是診斷，無創產前檢測僅針對三種異常。”華大基因生育健康事業部總經理彭智宇說，產前基因檢測現作為一種近似于診斷水平的產前篩查新技術，檢測僅針對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3種常見胎兒染色體非整倍體異常有較高的檢出率，但不是百分之百。他強調，“檢測的結果只是‘篩查’并非‘診斷’，與產婦的溝通過程當中，醫生應著重強調這點。如果檢測結果為高風險，或者檢測結果雖為低風險但檢測后出現產前診斷指征還需要后續的產前診斷。并且在相關無創知情同意書中明確告知無創基因檢測的適用范圍和技術局限性。”

針對“華大有沒有核心技術、人才和研發投入”的質疑，朱巖梅說，華大基因先后完成了國際人類基因組計劃的中國部分（1%，承擔了其中絕大部分工作）、國際人類單體型圖計劃（10%）、第一個亞洲人基因組圖譜（“炎黃一號”）、水稻基因組計劃、大熊貓基因組計劃等多項具有國際先進水平的基因組研究工作，彰顯出世界領先的測序能力和生物信息分析能力。發表高水平的科學論文1055篇，專利累計申請量為2182件，專利累計授權量為647件。華大集團中，擁有博士學位的占5%，碩士占28%，學士占46%。華大集團2015年至2017年研發投入約25億元。

（科技日報深圳8月1日電）