福建醫科大學附屬第一醫院陳萬金、王檸團隊與中國科學院神經科學研究所熊志奇團隊合作，發現并鑒定了原發性家族性腦鈣化癥的新致病基因MYORG。研究者發現，在這一疾病家系中，MYORG突變比例達11%，是第二常見致病基因。該研究首次表明膠質細胞也是腦鈣化發生的關鍵因素。近日，《神經細胞》在線發表了這一研究成果論文。

腦鈣化病是一種影響廣泛的神經障礙性疾病，在老年人中發生率高達20%，由于其發病機制不清楚，臨床上缺乏有效的治療手段。既往研究認為，腦鈣化主要由周細胞及血腦屏障破壞所致。原發性家族性腦鈣化癥以雙側基底節、小腦或其他腦區病理性鈣化沉積為特征，其臨床癥狀主要包括類帕金森氏癥的進行性運動障礙、神經精神癥狀、構音障礙和認知障礙等。自2012年至今，學界已發現4個相關致病基因，分別是SLC20A2、PDGFRB、PDGFB、XPR1，占比第一的是SLC20A2，但仍有50%以上的家族性患者的遺傳因素尚未明確。

陳萬金團隊與山東大學齊魯醫院、福建醫科大學附屬漳州市醫院等單位，收集了數十個原發性家族性腦鈣化癥家系，通過多種測序方法，發現了6個隱性家系與MYORG基因突變共分離。

在此基礎上，他們與熊志奇團隊合作發現，MYORG基因特異地表達在S100b陽性的星形膠質細胞中。在8月齡～9月齡MYORG基因敲除的小鼠腦內，觀察到雙側對稱性腦鈣化結節的發生。通過掃描電鏡結合X射線能譜儀分析，發現鈣結節的主要成分為鈣、磷、氧等，與臨床病人腦鈣化的元素組分高度相似，證明MYORG常染色體隱性功能缺失型突變是重要的致病基因。另外，此前發現的4個基因皆為顯性遺傳，而此次發現的MYORG基因呈隱性遺傳，且MYORG突變在隱性家系中所占比例高達50%。（記者王瀟雨）