羊城晚報訊 記者符暢報道：每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。2月25日，廣東醫學會罕見病學分會在廣州英雄廣場舉辦了2018年“國際罕見病日”公益義診活動。記者現場了解到，目前全球范圍內已確認的罕見病種超過6000種，但只有約千分之一的罕見病能夠治療，且藥物費用昂貴，患者求生艱難，急需社會關注。

80%罕見病為遺傳疾病

據了解，罕見病是相對于“常見病”而言的“不常見的病”，多為先天性因素引起的“疑難雜癥”。

世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口數小于1‰的疾病或病變。目前全球已確認的罕見病種約6000-7000種，其中80%是遺傳疾病。罕見病約占人類疾病的10%左右。較為被人們熟知的“瓷娃娃”、“漸凍人”、“月亮的孩子”都是罕見病的一種。

罕見病的發病原因是什么？研究顯示，大多數罕見疾病為基因缺陷引發，在人體的2萬多個目前認為有功能基因中，平均每個人都有5-10個基因存在缺陷，當配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時，子代就有可能會發生罕見疾病。

由于發病率低，罕見病長期被忽視，多數患者得不到及時診治，家庭終年處于四處就醫的困境，不但花光了繼續，而且承受著精神折磨，急需社會廣泛關注。

“雖然罕見病種類繁多，但能夠治療的大約只有千分之一，并且患者需終身服藥。”廣東醫學會罕見病學分會常務委員、中山大學附屬第一醫院兒科血液腫瘤專科主任羅學群說。

可治療的罕見病藥物昂貴

在我國，罕見病治療面臨的首要困境，是罕見病的發病率和診斷率都不高，這一方面和人員流通性大有關，另一方面，部分罕見病的發病率也存在南北差異。

羅學群介紹，以戈謝病為例，據公開數據顯示，戈謝病在臺灣的發病率約為100萬分之一，在香港約為200萬分之一，而在歐洲，該病的發病率達到了40萬分之一。然而目前國內對該病尚無具體統計數據。

并且，戈謝病多在兒童期發病，主要發病癥狀為貧血、肝脾腫大、長不高，容易與其他疾病混淆，導致誤診的發生。

即便能診斷，能治療，然而，高昂的藥價還是令不少戈謝病患者家庭陷入困境。記者了解到，目前治療I型戈謝病的最好方法是葡糖腦苷脂酶(注射用伊米苷酶)替代療法，此藥已在我國藥監局注冊并上市，但費用相當昂貴。

“藥品注射劑量是根據病人的年齡和體重來定的。以20公斤的孩童為例，每次每公斤需要注射20單位，20公斤就是400單位。一支400單位的注射用伊米苷酶價格為2.3萬元，一個月兩支就需要4.6萬元，一年下來就是50多萬元。這還是最低劑量。”羅學群說，如何減輕患者負擔，成為擺在面前的最大難題。

記者了解到，全國已有多個地區開始做出嘗試，如青島、昆明等地將個別罕見病用藥納入大病醫保，上海專門成立了罕見病專項救助資金，廣州也為戈謝病患者開設了醫療救助專項。

羅學群呼吁，把藥價降下來才是根本。同時，他盼望戈謝病新生兒篩查能盡快落地。