最近，山西一家美容院推出了“基因檢測限量套餐”，聲稱“是與北京某醫(yī)院合作，只需抽血后將樣本送檢，就可以檢測出身體是否有癌癥或高血壓、糖尿病等疾病。”隨后，此說法被涉事醫(yī)院有關(guān)負(fù)責(zé)人辟謠否認(rèn)。

近兩年，基因檢測市場“亂花漸欲迷人眼”，一些醫(yī)療機(jī)構(gòu)、體檢機(jī)構(gòu)甚至美容機(jī)構(gòu)紛紛刺激著人們的消費(fèi)神經(jīng)。基因檢測該如何用在“刀刃上”，又當(dāng)如何規(guī)范監(jiān)管？

結(jié)果不能太當(dāng)真

臨床上，基因檢測可用于輔助臨床診斷、指導(dǎo)用藥、攜帶者篩查、指導(dǎo)生育等。記者梳理發(fā)現(xiàn)，從形式上看，目前市場上出現(xiàn)的基因檢測機(jī)構(gòu)主要有3種，一類面向科研和醫(yī)療機(jī)構(gòu)，此類多為客戶提供第三方檢測服務(wù)；一類直接面向消費(fèi)者；還有一些與醫(yī)院、體檢中心、保險(xiǎn)公司、婚戀公司甚至臍帶血積存機(jī)構(gòu)合作，向固定的客戶群打包兜售基因檢測項(xiàng)目。從價(jià)格上看，上至幾十萬元下至99元的各式套餐應(yīng)有盡有。

專家介紹，基因檢測技術(shù)在國內(nèi)尚處于起步階段，技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、市場準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)等都有待填充，這催生了大量打著基因檢測牌子謀求利潤的機(jī)構(gòu)。其中很多機(jī)構(gòu)都是將血液或唾液樣本委托給第三方基因檢測機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測。

除了基因檢測機(jī)構(gòu)良莠不齊外，數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性也是一大問題。目前，有些檢測項(xiàng)目的原理尚不清楚，與基因并沒有因果關(guān)系。以流行的兒童天賦檢測為例，專家表示，天賦與基因有一定相關(guān)性，“但目前來說，只能當(dāng)成一種娛樂。”

好鋼要用在刀刃上

記者走訪了一家專注于腫瘤基因檢測的公司——臻和（北京）科技有限公司，其聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學(xué)官、首席醫(yī)學(xué)官張恒輝介紹，目前基因檢測技術(shù)越來越成熟，操作門檻逐漸降低，加之受到資本的利益推動(dòng)，出現(xiàn)了一些行業(yè)亂象，這些亂象主要出現(xiàn)在臨床醫(yī)學(xué)以外的用途，我們稱之為泛基因檢測。嚴(yán)格來講，它并非真正的基因檢測，一些公司把檢測環(huán)節(jié)中尚未經(jīng)過大量臨床數(shù)據(jù)證實(shí)的東西進(jìn)行相關(guān)性拼湊分析，缺乏對疾病的完整證據(jù)體系，因此目前價(jià)值不明。

張恒輝強(qiáng)調(diào)，消費(fèi)者首先需要明確為什么要進(jìn)行基因檢測。如果是為了診斷疾病或指導(dǎo)用藥，應(yīng)該由臨床醫(yī)生完整評估病史，輔助檢查結(jié)果和家族史后決定；但若是單純?yōu)榱私】倒芾恚驒z測的參考價(jià)值并沒有想象中的大。

“對基因檢測的評判要回歸到價(jià)值醫(yī)療層面。基因檢測可幫助病人實(shí)現(xiàn)個(gè)性化精準(zhǔn)診療和伴隨診療。但目前市場上的項(xiàng)目很容易將基因檢測過度消費(fèi)。”張恒輝說。

盡快建立認(rèn)證監(jiān)管體系

記者了解到，目前，我國的基因檢測在刑偵和孕前診斷方面，已設(shè)置了嚴(yán)格的管理規(guī)范。同時(shí)，在關(guān)于疾病和腫瘤的檢測方面，也在逐漸地走向規(guī)范化。而市場上新近出現(xiàn)的非臨床領(lǐng)域的天賦、酒精耐受能力等基因檢測，由于沒有統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，國內(nèi)監(jiān)管始終處于待完善狀態(tài)。

國家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，根據(jù)《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例實(shí)施細(xì)則》，凡是從事診療活動(dòng)的機(jī)構(gòu)均需取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證。因此，基因檢測要用于醫(yī)療診療活動(dòng)，首先要過的就是監(jiān)管這道關(guān)。

2014年～2015年，國家衛(wèi)生計(jì)生委曾評估公布了第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，并對入選試點(diǎn)單位的實(shí)驗(yàn)室和相關(guān)工作人員均做了相應(yīng)要求。“但基因檢測涉及國家多部門責(zé)任。”國家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局相關(guān)負(fù)責(zé)人表示。

畢業(yè)于北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部，當(dāng)過臨床醫(yī)生，目前又在臨床與科研轉(zhuǎn)化第一線的張恒輝認(rèn)為，基因檢測能夠真正實(shí)現(xiàn)科研與臨床緊密合作，從結(jié)果出發(fā)，不斷優(yōu)化測序過程，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療，提升患者生命質(zhì)量。

有專家表示，美國30年前就將基因檢測列為臨床專業(yè)，開展專業(yè)培訓(xùn)，但在我國，目前還沒有官方資質(zhì)認(rèn)證和培訓(xùn)的機(jī)構(gòu)，應(yīng)盡快建立起規(guī)范的培訓(xùn)、認(rèn)證、監(jiān)管體系。