不久前，廣東揭陽一名剛出生的男嬰不明原因出現反復嘔吐、嗜睡及呼吸窘迫，最后導致昏迷及電解質紊亂，在出生后第十天就因搶救無效而去世，令人扼腕。孩子剛出生，為何遭此厄運？男嬰血液及尿液樣本送檢結果提示“甲基丙二酸血癥”！中華醫學會兒科學分會副主任委員、內分泌遺傳代謝病學組組長羅小平教授指出，這是一種遺傳代謝病在作怪。

最新的檢測大數據顯示，只有26.59%陽性病例在新生兒期，即28天內被找出，其余更多的病例是在28天后發病了才被找出，錯過了及時干預的最佳時機。

500個新生兒1人有遺傳代謝病

上海市兒科醫學研究所韓連書教授指出，“甲基丙二酸血癥”是數千種遺傳代謝病之一，遺傳代謝病又稱先天性代謝異常，是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，由于基因突變，遺傳代謝病患者合成的酶、受體、載體等蛋白功能有缺陷，從而導致體內生化物質在合成、代謝、轉運和儲存等方面出現各種異常，產生一系列代謝紊亂的臨床癥狀。遺傳代謝病種類繁多，已發現超過5000種，如先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、原發肉堿缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥等等。盡管遺傳代謝病的單病發病率低，但總體發病卻能達到活產嬰兒的1/500，而且往往會導致患兒大腦、身高和智力的發育遲緩，嚴重的還會造成癡呆、肢體殘缺，甚至死亡等后果。

專家指出，遺傳代謝病表現復雜，患兒剛出生時往往沒有明顯癥狀，在新生兒期，即出生后0-28天內即使出現拒食、嘔吐、黃疸等癥狀，也很容易被當作其他常見疾病而被誤診、漏診，等到疾病累及各個系統，損傷已不可逆轉。

及早干預！新生兒期篩查最為關鍵

遺傳代謝病易誤診、難確診、起病快、病程重，所以防治的關鍵就在于早檢測、早診斷、早治療。如果及時明確疾病原因，大部分患兒通過治療和特殊喂養手段完全可以控制病情。因此，在新生兒期做“人生的第一次體檢”篩查出遺傳代謝病至關重要。

記者了解到，目前新生兒遺傳代謝病篩查已經越來越受到人們重視，但仍有不少患兒因為錯過了“第一次體檢”，直至發病后，隱匿的遺傳代謝病才被找出。

新生兒篩查是避免遺傳代謝病對兒童發育造成不可逆損傷而導致殘疾、死亡的重要途徑。然而，目前國家的傳統篩查只有2-3項。以廣州為例，新生兒免費篩查的遺傳代謝性疾病只有3項，先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥和葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥。而利用串聯質譜檢測遺傳代謝病可以將篩查的譜系擴展到目前的46種，但由于檢測設備昂貴，各地可檢測地方較少，血液樣本采集、寄送困難等因素，在一定程度上阻礙了新生兒篩查工作的開展，以至于很多已經表現出遺傳代謝性疾病癥狀的患兒得不到及時診斷和治療。（記者 歐旭江）