“染色體非整倍性”是導致人類不孕不育、流產、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因，為什么會出現“非整倍性”？多年來世界各地的研究者提出各種各樣的解釋，但都沒有揭示出問題根源。近日，山東大學張亮然教授團隊與哈佛大學Nancy Kleckner院士團隊合作，首次就該疑問提出了突破性解釋。該成果發表在近日出版的世界生命科學領域權威刊物《細胞》（《Cell》）上。

據了解，染色體非整倍性屬于基因失衡，由一個或多個染色體丟失或增加所致。在非癌性疾病中，最常見的非整倍性是唐氏綜合征(先天愚癥)。患兒因遺傳而獲得三條21號染色體，而不是正常的二條。這樣，多余的基因信息則導致患兒的發育異常和神經系統異常。

張亮然告訴科技日報記者，人類胚胎染色體非整倍體發生的概率約為10%，但這一概率隨著女性生育年齡的增加而呈指數增長，在女性生育年齡的晚期甚至會超過50%。大多數胚胎非整倍體來源于女性減數分裂染色體的錯誤分離。這是業界首次對“染色體非整倍性”提出“女性視角”。

據了解，張亮然團隊與Kleckner院士團隊合作對男性和女性生殖細胞的減數分裂重組進行了系統的分析和比較，詳細闡述了減數分裂重組在兩性之間的差異，并揭示了導致胚胎非整倍體的根本原因。該研究首次發現，染色體重組在兩性生殖細胞減數分裂的大部分過程中都很相似，但在女性中有大約25%的重組中間體不能形成真正的交叉重組，造成“交叉成熟缺陷”，正是由于這種女性特有的“交叉成熟缺陷”造成了高頻率的染色體分離錯誤，最終導致了高頻率的非整倍體胚胎的產生。（記者王延斌 通訊員車慧卿）